Een ziekte is zeldzaam wanneer ze voorkomt bij minder dan  1 op de 2.000 inwoners. Zeldzame ziekten zijn ernstig en complex, ze zijn levensbedreigend of chronisch invaliderend. Tachtig procent van de zeldzame ziekten zijn genetische aandoeningen. De meeste zeldzame ziekten kunnen niet genezen worden. Het is wel mogelijk om de symptomen te behandelen, waardoor de levenskwaliteit verbetert en de levensduur van de patiënt kan worden verlengd. 

Het aantal zeldzame ziekten wordt geschat op 5.000 tot 8.000 wereldwijd. Elke zeldzame ziekte afzonderlijk heeft slechts een zeer kleine groep van patiënten, maar samen maken alle mensen die lijden aan een zeldzame ziekte 6 tot 8 procent uit van de wereldbevolking. Naar schatting lijden 27 tot 36 miljoen Europeanen en 660.000 tot 880.000 Belgen aan een zeldzame ziekte. Vijfenzeventig procent van de zeldzame ziekten treft kinderen: één op de drie kinderen overlijdt dan ook voor zijn vijfde levensjaar.

Voor een volledig overzicht verwijzen wij u graag naar de alfabetische lijst met synoniemen van Orphanet.

 

Expertisecentra

De aanbevelingen voor een nationaal plan voorzien - op termijn - de oprichting van expertisecentra voor het geheel van zeldzame ziekten. Hoewel momenteel dus nog geen expertisecentra bestaan, kunnen patiënten wel al terecht bij een aantal andere centra en groeperingen voor bepaalde zeldzame ziekten. 

Referentiecentra

Een referentiecentrum voor een zeldzame ziekte of een groep van zeldzame ziekten bestaat uit een multidisciplinaire groep van mensen die gespecialiseerd zijn in de behandeling van deze ziekte of groep van ziekten. Deze teams zijn ingebed in het ziekenhuis. Zo krijgen patiënten de best mogelijke behandeling en begeleiding: zowel medisch, paramedisch, psychologisch als sociaal. Iedereen die te maken krijgt met een zeldzame ziekte, ook naaste familieleden van patiënten bijvoorbeeld, krijgt alle nuttige informatie over de ziekte, een passende en multidisciplinaire behandeling en opvolging, maar ook psychosociale begeleiding om zo het welzijn van de patiënt en zijn omgeving te verzekeren.

Momenteel bestaan al 21 referentiecentra in België voor de volgende drie zeldzame ziekten of groepen van ziekten:

Op de website van het RIZIV kan u de gegevens vinden van alle revalidatie-instellingen met overeenkomst. 

Centra voor menselijke erfelijkheid

Deze centra werden opgericht bij Koninklijk Besluit van 1987 en voeren tests uit over menselijke erfelijkheid om diagnoses te kunnen stellen over erfelijke ziekten en genetisch advies te kunnen geven.

Het RIZIV erkent acht centra voor menselijke erfelijkheid, waarvan zeven verbonden zijn aan een universitair ziekenhuis: (or: http://www.beshg.be/index.php?page=centers?

Respijthuizen

Erkend door RIZIV:

Niet erkend: