Een ziekte is zeldzaam wanneer ze voorkomt bij minder dan  1 op de 2.000 inwoners. Zeldzame ziekten zijn ernstig en complex, ze zijn levensbedreigend of chronisch invaliderend. Tachtig procent van de zeldzame ziekten zijn genetische aandoeningen. De meeste zeldzame ziekten kunnen niet genezen worden. Het is wel mogelijk om de symptomen te behandelen, waardoor de levenskwaliteit verbetert en de levensduur van de patiënt kan worden verlengd. 

Het aantal zeldzame ziekten wordt geschat op 5.000 tot 8.000 wereldwijd. Elke zeldzame ziekte afzonderlijk heeft slechts een zeer kleine groep van patiënten, maar samen maken alle mensen die lijden aan een zeldzame ziekte 6 tot 8 procent uit van de wereldbevolking. Naar schatting lijden 27 tot 36 miljoen Europeanen en 660.000 tot 880.000 Belgen aan een zeldzame ziekte. Vijfenzeventig procent van de zeldzame ziekten treft kinderen: één op de drie kinderen overlijdt dan ook voor zijn vijfde levensjaar.

Voor een volledig overzicht verwijzen wij u graag naar de alfabetische lijst met synoniemen van Orphanet.

 

De Europese Unie heeft alle lidstaten gevraagd om plannen en strategieën voor zeldzame ziekten op te stellen en te implementeren, met als doel de preventie, diagnose, behandeling en revalidatie te verbeteren voor patiënten die lijden aan zeldzame ziekten.
De formele opdracht voor de uitwerking van een dergelijk actieplan werd door de minister van Sociale Zaken en Volksgezondheid aan het Fonds Zeldzame Ziekten en Weesgeneesmiddelen toevertrouwd. Hier vind je een document met meer informatie.