De aanbevelingen voor een nationaal plan voorzien - op termijn - de oprichting van expertisecentra voor het geheel van zeldzame ziekten. Hoewel momenteel dus nog geen expertisecentra bestaan, kunnen patiënten wel al terecht bij een aantal gespecialiseerde centra voor bepaalde aandoeningen en bij de centra voor menselijke erfelijkheid. 

Referentiecentra

Een referentiecentrum voor een zeldzame ziekte of een groep van zeldzame ziekten bestaat uit een multidisciplinaire groep van mensen die gespecialiseerd zijn in de behandeling van deze ziekte of groep van ziekten. Deze multidisciplinaire teams zijn ingebed in het ziekenhuis. Zo krijgen patiënten de best mogelijke behandeling en begeleiding: zowel medisch, paramedisch, psychologisch als sociaal. Iedereen die te maken krijgt met een zeldzame ziekte, ook naaste familieleden van patiënten, krijgt alle nuttige informatie over de ziekte, een passende en multidisciplinaire behandeling en opvolging, maar ook psychosociale begeleiding om zo het welzijn van de patiënt en zijn omgeving te verzekeren.

Momenteel kunnen de volgende groepen van zeldzame ziekten terecht bij referentiecentra of revalidatie-instellingen met een RIZIV-overeenkomst:

Er bestaat ook een programma van "globale tenlasteneming" bij de ziekte van Huntington, multiple sclerose (MS) of amyotrofe laterale sclerose (ALS). Op de website van het RIZIV kan u de gegevens vinden van alle revalidatie-instellingen met overeenkomst. 

Initiatieven van Universitaire Ziekenhuizen

Het Wetenschappelijk Instituut Volksgezondheid (WIV) is, in uitvoering van het Belgisch plan voor zeldzame ziekten, gestart met de inventarisering van de bestaande expertise in de ziekenhuizen. In afwachting nemen sommige ziekenhuizen zelf al initiatieven,  zoals bijvoorbeeld: 

Centra voor menselijke erfelijkheid

Deze centra werden opgericht bij Koninklijk Besluit van 1987 en voeren tests uit over menselijke erfelijkheid om diagnoses te kunnen stellen over erfelijke ziekten en genetisch advies te kunnen geven. Het RIZIV erkent acht centra voor menselijke erfelijkheid, waarvan zeven verbonden zijn aan een universitair ziekenhuis: (or: http://www.beshg.be/index.php?page=centers?

Respijthuizen

Patiënten jonger dan 19 jaar met bepaalde ernstige ziekten die thuis worden verzorgd, kunnen verblijven in een respijteenheid. Een gespecialiseerd team geeft ze daar aangepaste verzorging in een sfeer die lijkt op die van een vakantiecentrum. Erkend door RIZIV:

Niet erkend: