Brecht heeft de ziekte van Batten

“Tijd brengt meestal raad, maar hier
zijn de vooruitzichten zeer somber”

We verwelkomden Brecht in ons gezin op 2 maart 1992. Zijn oudere zus Joke was net als
wij verheugd met haar broertje, een gezonde kapoen. Althans toen leek het nog
zo... Zijn eerst levensjaren verliepen zonder enig probleem, maar rond zijn 5de viel ons
op dat Brechts gezichtsvermogen afnam. Niet zo erg, leek het. Een eerste bril, en alles was weer ok. Gaandeweg merkten we echter steeds grotere visusproblemen. Nieuw oftalmologisch onderzoek liet een retinitis pigmentosa vermoeden, later werd dat bevestigd met een onderzoek (een electroretinogram) in Leuven. Een ernstig en invaliderend probleem, maar iets dat we aankonden. 

We maakten afspraken met de school, er werd GON-begeleiding opgestart. Ook thuis voerden we kleine aanpassingen door. Sporten lukte nog aardig, mits gerichte omkadering (lopen, zwemmen, skiën). Tijdens een skireis in Sestrière kwam er echter een volgend keerpunt: Brecht kreeg een eerste
epileptische aanval. Een belangrijk signaal, en wat later bleek, ook een opstap naar een veel ergere diagnose. We kwamen terecht in het UZ Leuven op de dienst neuropediatrie, bij Prof Dr. Lieven Lagae.  We wisten toen al dat het er niet goed uitzag, maar op een definitieve diagnose was het nog een tijd wachten. 

Dramatische prognose

Eerste stap was verandering van school: Brecht sloot aan bij zijn leeftijdsgenootjes ( 7 jaar) in het Centrum Ganspoel in Huldenberg. Een noodzakelijke, maar moeilijke stap voor hem. Uit zijn comfortzone, ver van zijn thuis en zijn vriendjes in Mol. Bovendien moest hij een heleboel nieuwe dingen leren, zoals het gebruik van braille en lopen op tast. Na genetische tests volgde uiteindelijk een definitieve diagnose: Neuronale Ceroïd Lipofuscinose, of de ziekte van Batten. Een hele mond vol, maar verder voor ons en onze naaste omgeving volstrekt onbekend. Het enige wat we onmiddellijk voelden was dat de toekomst voor Brecht en ons gezin er totaal anders uitzien. Een behandeling bestond immers niet, en de prognose was ronduit dramatisch...

Ondertussen vond Brecht toch zijn draai in Ganspoel: hij maakte vriendjes, ontdekte het paardrijden en via braille kon hij ons talloze brieven schrijven. Zijn verlangen naar het warme thuisnest bleef echter altijd wel aanwezig. 

Zoals eigen is aan de aandoening, namen ook zijn fysieke en mentale capaciteiten af. We moesten dus op zoek naar andere opvang. Na een lange zoektocht, maakte Brecht op elfjarige leeftijd de overstap naar  een school voor aangepast onderwijs in Oosterlo, dicht bij huis. Dankzij het inschakelen van een persoonlijke assistente verliepen de eerste jaren daar wonderwel, hoewel hij  de enige was met een visuele handicap - op dat ogenblik functioneel blind. Het beste was dat we Brecht nu weer elke dag in ons midden hadden: ons gezin was weer compleet.

In de weekends en vakanties zag hij af en toe nog zijn oude vriendjes, bij ons thuis of bij de scoutsactiviteiten van Akabe ASBL, niet meer bij de reguliere scouts zoals vroeger. 

Het gezegde gaat dat tijd raad brengt. Maar wij zagen met tijd Brecht steeds verder afglijden: hij werd steeds afhankelijker en was ook incontinent geworden. Op zijn veertiende maakte de eerste rolstoel zijn intrede; de ontspanningsmomenten werden schaarser. De opvang in Oosterlo werd moeilijker. Hij kreeg ook eet- en slikproblemen, waardoor we een plaatsje voor hem zochten in onze thuisstad Mol. Uiteindelijk kon hij terecht in "De Witte Mol" , een instelling waar zowel mensen met een aangeboren als niet aangeboren neurologische aandoening terecht kunnen.

Knuffelbeer

Elke dag ging hij naar leefgroep Harlekijn, waar hij bleef tot 16 uur. Nadien werd hij verder thuis opgevangen en verzorgd. Het contact met zijn wat jongere lotgenootjes deed hem zichtbaar deugd, en vice versa! Want hij was voor hen een echte knuffelbeer. Door de eet- en slikproblemen moesten we een PEG-sonde (maagsonde) laten plaatsen, wat extra zorg met zich meebracht.

Ondertussen is Brecht 23 jaar geworden. Praten kan hij al een tijdje niet meer. De afhankelijkheid is totaal, volledige incontinentie al langer een feit. Hij geniet echter nog steeds van het gezelschap van zijn zussen Joke, Marieke en Emma. Ook de liefdevolle begeleiding van Ingrid (zijn persoonlijke assistente), de muzieksessies met Patrick of de bezoekjes van enkele vrienden uit de lagere school kunnen zijn dag opfleuren. Daarbij komen nog de bezoekjes aan Harlekijn, uitstapjes naar de manege en soms een wandeling met de rolstoel in de Kempense natuur. 

Wat de toekomst brengt, zien we  wel. Een behandeling is er nog steeds niet, de vooruitzichten nog even somber als weleer. De best mogelijke zorg bieden in de voor hem best mogelijke omstandigheden is nog steeds ons hoofddoel. Een aanzet voor een volgend hoofdstuk werd geschreven toen bij zijn zus Emma op zevenjarige leeftijd dezelfde diagnose werd gesteld. Ondertussen is ook zij als twintigjarige rolstoel gebonden en volledig van ons afhankelijk.

Stefan Mattheeuws is papa van Brecht en Emma. Hij is werkgroepverantwoordelijke NCL bij BOKS, de Belgische Organisatie voor Kinderen en Volwassenen met een Stofwisselingsziekte. Na veelvuldige contacten met hulpverleners, artsen en verenigingen in het buitenland, besloot de familie Mattheeuws in 2011 om CONTACTPUNT NCL BELGIE in het leven te roepen met de bedoeling een informatie- en steunpunt te creëren voor al wie met deze ziekte geconfronteerd wordt. Waar mogelijk wordt ook via fondsenwerving het wetenschappelijk onderzoek aangemoedigd en ondersteund. Meer informatie is terug te vinden op www.contactpuntNCL.be.