nicolas 4.jpg

Elke heeft het syndroom van Phelan-McDermid

“Elke leert ons zoveel kleine mooie dingen"

Wie had dit ooit gedacht… een vzw oprichten, een eigen website laten maken, het Dreamfestival organiseren…En dit allemaal door 1 gebeurtenis in ons leven… 1 gebeurtenis, die ons leven een heel andere wending zou geven: de geboorte van ons jongste dochtertje Elke. Ons leven zou vanaf dan nooit meer hetzelfde zijn.

Borstkanker

Onze eerste zware tegenslag kregen we te verwerken in mei 2003, toen ik op 26-jarige leeftijd de diagnose van borstkanker kreeg. Ik was toen al mama van twee kinderen, Stef was 4 jaar en Britt 1 jaar. Al onze dromen vielen ineens weg. We begonnen aan een hels jaar: een zware operatie, chemotherapieën en bestralingen. Dat jaar werd ik gewoon geleefd en vocht ik om erbij te kunnen blijven en om er voor mijn gezin te kunnen zijn. Dankzij de steun van mijn kinderen en mijn man Guy, enkele naaste familieleden en een handjevol vrienden overwonnen wij dit grote gevecht.
Toch hadden we nog een kinderwens. Na 5 lange jaren medicatie te hebben genomen, en vele gesprekken met verschillende oncologen in Gent en Antwerpen, kregen we eind 2008 groen licht om er nog voor te gaan. Zo werd op 5 oktober 2009 ons Elke geboren, onverwacht 9 weken te vroeg. Amper 1,545 kg, een klein lief prutske, maar zo sterk! Mama en papa, broer en zus zó trots.

Diagnose 

Na 13 lange en vermoeiende weken op intensieve neonatologie in UZ Antwerpen, mocht ze eindelijk naar huis. Haar ontwikkeling ging niet zoals het hoorde.  We dachten dat haar achterstand te maken had met het feit dat ze te vroeg geboren was. Omdat ze op 3-jarige leeftijd nog steeds niet kon stappen en niet kon praten, besloten we om toch wat verder te informeren. 
Via een goede vriend en zijn vrouw kwamen we bij revalidatiecentrum Noorderkempen en de vroegbegeleiding terecht. Toch wat meer onderzoeken, toch een keer naar de neuroloog en enkele bloedafnames, …  Begin 2013 kwam dan uiteindelijk de diagnose. Elke heeft het Phelan-McDermid 22q13 deletie syndroom. Euhmm ja, en wat is dat?  Het antwoord luidde: “Dit is een zeer zeldzame aandoening, niet gekend in België. Anders moeten jullie dit misschien een keertje opzoeken op Google.”
Daar stonden we dan, zo werden we naar huis gestuurd. Dit was voor ons een tweede zware tegenslag die we te verwerken kregen.

Natuurlijk heb je als ouders zoveel vragen. Wat zijn de levensverwachtingen? Kunnen er complicaties optreden? Wat is de levenskwaliteit? Bestaan hier therapieën voor? Wat voor een toekomst staat ons te wachten? We moesten zelf een zoektocht beginnen, want niemand kon ons meer vertellen over hoe, wat en waar.
Gelukkig hebben we een zeer toegewijde huisarts, die altijd voor ons klaarstaat als er iets is, waarbij nooit iets te veel is en die altijd meedenkt. Als ons Elke ziek is, weet die dat we haar best in haar eigen omgeving – zolang we dat kunnen – verzorgen. We weten dat hij haar ook zeer kort opvolgt en onmiddellijk zal ingrijpen als het nodig is.

Zoektocht naar dokters

Toch kon ik mij er moeilijk bij neerleggen dat er hier in België geen enkele dokter zou zijn die ons dochtertje als één pakketje wil zien. Een dokter die haar wil opvolgen en die ook interesse heeft om eventueel verder onderzoek te doen. 
Na lang en veel zoeken, eindeloze telefoons, mails en vergeefse bezoeken aan diverse klinieken, heb ik eindelijk een paar mensen gevonden die dit willen doen: Professor Van Buggenhout (menselijke genetica) en Professor Swillen (orthopedagoge) van het UZ Gasthuisberg te Leuven. Dat was voor ons supergoed nieuws.

Ik ben er ook van overtuigd dat er meerdere kinderen zijn met dit syndroom, maar dan moeten natuurlijk de juiste onderzoeken kunnen gebeuren. Daarom maakte ik ook een brochure over deze aandoening. Deze brochure is bij verschillende diensten verdeeld, onder andere bij kinderartsen, neurologen, speciale centra, enzovoort. Ik wil met deze brochure gewoon meer informatie over deze aandoening verspreiden, zodat ouders met kinderen die dezelfde diagnose krijgen weten waarover het gaat en wat ze mogen verwachten.

Dreamfestival-023[1].JPG

Onvoorwaardelijke steun

Nooit heb ik eraan gedacht om op te geven. Ik heb dit alleen maar kunnen bereiken door er steeds in te blijven geloven. Ik ben er gewoon keihard voor gegaan. En als er dan al eens een tegenslag was, dan nam ik de draad terug op en begon nog harder terug te vechten.  Het is een zeer zware opgave om te leven met iemand in je gezin die beperkt is. Weinig of geen sociale contacten, slapeloze nachten, verzorging, ziekenhuisbezoeken, administratieve rompslomp, en zorgen ... veel zorgen. Toch ben ik ervan overtuigd dat ik zonder deze beproeving nooit de persoon zou geweest zijn die ik nu ben. Ik zou nooit zo intens genoten hebben van Elkes lach; zonder woorden, maar zoveel betekenend. Zij leert ons zoveel ander kleine mooie dingen, en dat gewoon omdat zij is zoals ze is.

Ik kon dit ook enkel mogelijk maken door de onvoorwaardelijke steun van Guy, mijn 3 fantastische kinderen Stef, Britt en Elke, onze ouders en naaste familie, een paar vrienden en enkele heel speciale mensen: Bieke, Glen en Stef en Gabriëlla die alles van heel dichtbij meemaken, dagelijks voor ons klaarstaan, ons Elke aanvaarden zoals ze is en er altijd voor ons zijn.

Het syndroom van Phelan-McDermid of 22q13.3-deletie is een zeldzame afwijking van chromosoom 22, als gevolg van het feit dat een deel van het chromosoom niet compleet is. De belangrijkste symptomen zijn geestelijke achterstand en diverse lichamelijke afwijkingen, en dat kan bij ieder kind anders zijn. De ziekte is zo zeldzaam dat er weinig voorlichting en gerichte hulp is: Elkes ouders wilden de ziekte bekender maken en richtten daarom een vzw op, www.22q13.be. Deze vzw zal in de eerste plaats het onderzoek naar de ziekte financieren en nadien ook dienen om waterontspanning en hydrotherapieën te ondersteunen, om zo een plaats te creëren waar kinderen en volwassenen in een aangename privésfeer de nodige ontspanning en revalidatie kunnen krijgen.