Kyara lijdt aan het syndroom Ring14

“Ze is de enige in heel België met dit syndroom” 

Nooit hadden we gedacht dat ons kind bij de geboorte een ernstige beperking zou hebben. Dat is iets wat alleen maar anderen overkomt. Vaak denken we dat het een bewuste keuze, brute pech of gewoon een ongelukje is. 

Wanneer jouw kind dan met een dergelijke beperking geboren wordt, denk je helemaal niet meer na. Het enige wat je doet is vechten. Dag in dag uit moet je strijd aanbinden met de ziekte, met de beperking, met het onbekende en met het onbegrip van anderen. Wat gebeurt er allemaal? Hoe gaat onze dochter evolueren? Zal ze op een normale manier kunnen opgroeien? Ons leven zal anders zijn dan dat van een normaal gezin. 

Toen ze acht maanden was, hebben we vanwege haar vervelende en “ongerechtvaardigde” epilepsieaanvallen besloten om een DNA-analyse te laten uitvoeren. Het resultaat van deze analyse was een donderslag bij heldere hemel. Onze dochter leed aan een uiterst zeldzame chromosomale ziekte en was zelfs de enige in heel België met deze ziekte. We moesten zelf informatie inwinnen en we hoefden ook geen voorspellingen te verwachten met betrekking tot haar groei, haar toekomst en haar evolutie. Het ging om een “lichte tot matige” beperking. We moesten afwachten om te zien hoe ze zou omgaan met haar ziekte. 

Onbeantwoorde vragen

Het is uiteraard een zware slag die we moesten verwerken, maar om welke ziekte ging het eigenlijk? Wat waren de concrete gevolgen van dit syndroom? Er kwamen steeds meer onbeantwoorde vragen en we moesten zelf oplossingen proberen te vinden. 
De DNA-analyses van Kyara toonden een Roberstoniaanse translocatie van chromosomen 13 en 14. Naar verluidt was dit echter helemaal niet ernstig, maar er was wel een ringvormig chromosoom 14 met verlies van genetisch materiaal (deletie van bepaalde genen). Euh ok, maar wat betekende dit nu precies? Het was onmogelijk om te achterhalen welke genen er precies ontbraken, of andere genen zouden instaan voor de ontbrekende functies en welke impact dit precies zou hebben op haar leven. De symptomen van deze ziekte waren nauwelijks in kaart gebracht en uitten zich voornamelijk in een ernstige vorm van epilepsie, een aanzienlijke neuro-motorische achterstand, de onmogelijkheid om te spreken, verlaagde en verhoogde spierspanning, een ontkleuring van de achterkant van het oog, een kleine schedel, … 

We moesten aanvaarden dat ons kind anders ging zijn. We moesten aanvaarden dat we geen normaal en sereen gezinsleven meer zouden hebben. Telkens ze een epilepsieaanval kreeg, moest ze in het ziekenhuis worden opgenomen. Daar probeerden de artsen haar aanval onder controle te krijgen met de juiste medicijnencocktail. 

Vaak had ik de indruk dat ik er helemaal alleen voor stond. De medische wereld was niet in staat om antwoorden te geven op al mijn vragen. De behandeling die ze volgde had veel ups en downs en zou haar nooit kunnen genezen. Bovendien zat ik niet op dezelfde golflengte als haar vader omdat hij op heel andere manier omging met de ziekte dan ik. En dan waren er ook nog eens de talrijke misplaatste vragen van de mensen uit onze omgeving die niet altijd blijk gaven van veel begrip voor onze situatie. Ook onze zoon diende beschermd te worden te worden en op te kunnen groeien in de best mogelijke omstandigheden, ondanks de ziekte en het lijden van zijn zus. 

Daarnaast waren er ook nog eens de oplopende medische kosten en het feit dat we maar bleven wachten op onze verhoogde kinderbijslag. Naarmate Kyara ouder werd, hebben we besloten om haar in een aangepaste instelling (type 2) te plaatsen. Niemand kende de ziekte waaraan ze leed. De mensen waren bang voor haar toestand en we moesten telkens weer opnieuw uitleg verschaffen. 

Italiaanse vereniging

Na drie jaar voelde ik me klaar om op het Internet te gaan surfen en om contact op te nemen met gezinnen van andere kinderen die aan dit syndroom leden. In Italië werd een paar jaar geleden een patiëntenvereniging opgericht en deze vereniging is nu ook actief op internationaal vlak. Ik kreeg een beter zicht op de werkelijkheid. Ik kreeg antwoorden op sommige vragen. Ik wist wat andere ouders meemaakten waarvan de kinderen dezelfde symptomen hadden, of soms zelfs nog erger waren. Het troostte me enigszins dit allemaal te zien. Ik heb zelfs het geluk gehad om een week met deze kinderen door te kunnen brengen in een speciale instelling. Er bestaat een heel sterke band tussen ons. Niemand zei iets of velde een oordeel, maar iedereen wist wel wat de anderen aanvoelden of meemaakten. Ze hebben mij ook getoond hoe ik verder moest met mijn kind dat mij zoveel liefde geeft. Voor de eerste keer heeft mijn zoon ook zijn emoties en zijn beproevingen kunnen delen met andere broers en zussen. Hij voelde zich hierdoor begrepen en ook minder alleen.     

Ik heb dan ook besloten om mijn steentje bij te dragen tot de strijd tegen deze ziekte. Het is namelijk belangrijk om de medische wereld meer inzichten te verschaffen over deze ziekte, om de deuren te openen voor andere ouders die met een heleboel vragen zitten, en om de wetenschappelijke wereld aan te zetten om naar remedies te zoeken zodat niet alleen wij, maar ook andere kinderen en gezinnen, een beter leven kunnen leiden. 

Samen met mijn partner, die de beperking van Kyara aanvaard heeft en nu een uitstekende band heeft met haar, en nog andere familieleden, heb ik besloten om een Belgische Ring14-antenne in het leven te roepen. Voor Kyara, voor mijn zoon en voor alle andere kinderen zou in door het vuur gaan en ik wens nogmaals mijn dank uit te spreken voor Radiorg voor de hulp die ze mij hebben geboden.  

Cindy Dessy, mama van Kyara

Wil je meer informatie over het zeldzame genetische syndroom Ring14, neem dan een kijkje op de site van de internationale federatie (www.ring14.org/eng/). Meer info vind je op Orphanet onder het nummer ORPHA1440. De Belgische vzw Ring14Belgium is intussen ook opgericht.