nicolas 4.jpg

Joeri (33) heeft aniridie

'Of ik volledig blind zal worden, weet ik niet' 

Door een genetische fout werd de ontwikkeling van de ogen van Joeri (33) te vroeg afgebroken, waardoor hij zeer slecht ziet. ‘Toen ik 3 maanden was, hadden mijn moeder en grootmoeder door dat er iets mis was. Ik reageerde nauwelijks op beweging in de verte bijvoorbeeld, en zij vonden dat raar. Maar de kinderarts van Kind & Gezin zag geen probleem. Dat was het begin van een hele zoektocht naar wat er met me scheelde. Ik heb véél onderzoeken moeten ondergaan. Mijn geluk is geweest dat we uiteindelijk bij een kinderarts zijn terechtgekomen die in zijn vriendenkring een kindje met aniridie kende. Hij herkende de symptomen.’

Het is een probleem waar veel patiënten mee worden geconfronteerd. Weinig dokters hebben enig idee wat de ziekte inhoudt. Een huisarts of kinderarts heeft het vaak nog nooit gezien. ‘Volgens de statistieken van EURORDIS zijn het bijna altijd de ouders die aniridie als eerste opmerken. Uiteindelijk wisten we dan wel wat ik had, maar dat gaf nog lang niet alle antwoorden. Er bestaat nog altijd geen echte behandeling voor. Het is een beetje dweilen met de kraan open en hopen dat door alle medicatie die ik neem, mijn ogen niet slechter worden. Maar mijn zicht verslechterde wel de laatste jaren. Ook of ik volledig blind zal worden, weet ik niet. De dokter kan geen prognose geven, omdat de aandoening zo onvoorspelbaar en complex is. Ik weet dus niet wat de toekomst brengt. Daarom probeer ik elk moment te grijpen om zo veel mogelijk van het leven te genieten.’ 

Enkel een pupil

Het meest uiterlijke kenmerk van aniridie is dat Joeri enkel een pupil heeft, geen iris. Maar eigenlijk zijn alle structuren van zijn oog onderontwikkeld door fout in de embryonale ontwikkeling. ‘Ik heb geen zoomfunctie in mijn oog. Geen filter, wat normaal de taak is van de iris of het regenboogvlies. Ik raak dus sneller verblind door licht, zonlicht of lichten van auto’s. Ik moet altijd een zonnebril op buiten, omdat te veel licht mijn oog verder kan beschadigen. Vroeger zag ik 1 op 10, nu nog 5 op 100. Dat betekent dat wat een normale mens ziet op 100 meter afstand, ik pas zie op 5 meter. Ik zie dus wel globaal een beeld, maar details niet. Ik mis lichaamstaal, gezichtsuitdrukkingen. Een knipoog of een glimlach: dat zie ik niet. Ik heb een bril met kijker in, voor tv te kijken. Een loepbril om te lezen en een bijkomende handloep met licht. Op de computer heb ik vergrotingssoftware nodig en ik heb vaak een toestel in handvorm mee. Mensen zeggen me vaak: ‘Ik zie ook niet goed van ver, neem toch gewoon een bril’, maar dat helpt me helemaal niet omdat ook mijn macula (het centrale deel van het netvlies) onderontwikkeld is. Mensen snappen niet dat dit echt een handicap is. Ik mag ook niet met de auto rijden bijvoorbeeld.’  

Aniridie is aangeboren en wordt veroorzaakt door een mutatie in het pax6-gen. Eenvoudig uitgelegd komt het erop neer dat Joeri een verkeerde kopie heeft van dat gen in elke cel van zijn lijf. ‘De kans is dus groot dat die fout andere dingen dan mijn zicht beïnvloedt. Zo kamp ik met extreme vermoeidheid, iets wat er mogelijk mee te maken heeft. Amerikaanse onderzoekers vonden bij aniridie-lijders ook een hogere kans op glucose-intolerantie en zo op diabetes. Ook het centraal zenuwstelsel is mogelijk aangetast. Maar daar is dus nog veel meer onderzoek over nodig.’

Vooroordelen

Zolang als Joeri zich kan herinneren, wil hij normaal zijn en ook zo behandeld worden. Geen medelijden voor hem. ‘Dat is in mijn leven altijd mijn grote drijfveer geweest. Ondanks mijn beperking, wil ik bijdragen aan de maatschappij. Ik heb altijd hard gevochten voor mijn vrijheid en mijn ouders zijn daar gelukkig altijd in mee gegaan. Zo heb ik lang voetbal gespeeld, tot mijn zicht echt te slecht werd. Zelfs zaalvoetbal gaat nu niet meer omdat mijn breedtezicht is aangetast. Dat is moeilijk: ik moet continu afscheid nemen van dingen. Moet accepteren dat ik bepaalde dingen niet meer kan.’ 

Ook met vooroordelen kreeg en krijgt Joeri geregeld te maken. ‘Kinderen kunnen gemeen zijn. Ik kreeg vroeger wel veel opmerkingen. Maar ik liet me niet doen. Ik had altijd wel genoeg vrienden, en ook over succes bij de meisjes mocht ik niet klagen. Maar zelfs leerkrachten maakten soms foute opmerkingen. In de kleuterklas zei een juf tegen mijn ouders: ‘We zien hem nooit ergens tegenaan lopen, zo slecht kan zijn zicht toch niet zijn?’Op het eind van de lagere school raadde het CLB aan om technische te gaan doen. Meer zou toch niet lukken. Alsof ik mentaal ook beperkt was. Wel ik heb Latijn-Wiskunde gedaan en ben met glans geslaagd. Dat gaf me voldoening: al die mensen tonen dat ik het wel kon.’

Vanaf het hoger onderwijs moest Joeri jammer genoeg zijn dromen wel bijstellen. Zijn passie was chemie, hij wilde zich specialiseren in genetica. ‘Maar volgens de directeur van de hogeschool zou ik nooit werk vinden in die sector. Als hij al niet in me geloofde, moest ik wel een andere richting uit. Dat was een harde dobber. Weer een droom waar ik afscheid van moest nemen. Uiteindelijk ben ik dan Handelswetenschappen gaan studeren. Nu ben ik fiscalist.’ 

Dure behandelingen 

Maar ook in dat veld loopt zijn loopbaan niet altijd zo gemakkelijk. Onlangs verloor Joeri zijn job in een groot bedrijf. ‘Niet omdat ik het werk niet goed deed, maar het feit dat ik geen auto kan rijden, bleek uiteindelijk een probleem. Ik vind dat wel pijnlijk: mijn werkgever wist dat toch op voorhand? Maar goed, op naar iets anders. Want ik heb elke cent nodig. Alle behandelingen kosten handenvol geld. Ik moet heel vaak op controle bij de oogarts, dat is duur. Ik neem medicatie om mijn oogdruk onder controle te houden en op doktersvoorschrift moet ik elk uur kunsttranen zonder conserveermiddel in mijn ogen druppelen. Maar het Riziv betaalt dat niet terug omdat het om een ‘luxeproduct’ zou gaan. Op gegeven moment moest ik Avastin nemen, een soort chemo die ik in mijn oog moest druppelen om vaatingroei terug te dringen voor de operatie. Die behandeling kost ongeveer 900 euro per maand. Ik onderging die ter voorbereiding van een operatie, 2 maand lang en moest zo zelf 1.800 euro betalen. Ik werd intussen ook al 6 keer geopereerd en niet alles werd terugbetaald. Een hele boterham (lacht).’ 

Joeri wil iets veranderen aan de bewustwording rond zijn ziekte. Daarom gaat hij spreken op congressen en heeft hij een patiëntenvereniging opgericht in België. ‘Nog niet formeel, maar we organiseerden wel al twee symposia. We willen mensen bewuster maken van wat deze ziekte is, maar er ook proberen voor zorgen da ter meer onderzoek gedaan wordt. Een patiëntenvereniging is ook psychologisch belangrijk. Ik kende heel lang niemand anders die dit had. Dan voel je je geïsoleerd, alsof niemand je begrijpt. In België zijn er maar een honderdtal mensen die dit hebben. Daarom een oproep aan iedereen: verwijs ze door naar ons.’  

Joeri's vereniging vind je op www.aniridie.be. Je kan hem mailen op info@aniridie.be. 

Lees hier het interview dat Joeri gaf in weekblad Dag Allemaal.

Aniridie = ORPHA77

Aniridie betekent ‘zonder iris’ en is een zeldzame genetische visuele aandoening die wordt gekenmerkt door een onvolledige ontwikkeling van de iris, ook wel het regenboogvlies genoemd, het gekleurde deel van het oog dat de zwarte pupil omgeeft. Ook andere delen van het oog zoals de oogzenuw kunnen onderontwikkeld zijn. Mensen met aniridia kunnen ook andere oogaandoeningen ontwikkelen: glaucoom, cataract of nystagmus, onwillekeurige bewegingen van de oogbol.  

Aniridie is aangeboren en raakt één op 100.000 mensen, zowel vrouwen als mannen. Nog lang niet alles is bekend, vooral niet over het verloop en eventuele samenhangende lichamelijke klachten.