Kleine aanvallen, grote gevolgen

 

Pepijn (18 maanden) lijdt aan infantiele spasmen. Zowel huisarts, crèche, pediater als universitair ziekenhuis sloegen de bal mis of schonken te weinig aandacht aan de klachten van de ouders. Ondertussen tikt de klok voor Pepijn : een gedegen aanpak voor zijn tweede verjaardag is nodig om een ontwikkelingsachterstand te vermijden. 

Ons zoontje Pepijn begon te kruipen toen hij 11 maanden was, een beetje laat, maar niet zorgwekkend. Tijdens het kruipen stopte hij regelmatig om een paar knikjes met zijn hoofd te maken. We grapten: 'kijk, hij is aan het bidden... of kijk: hij heeft een zen-momentje."

Drie maand later wees de kinderverzorgster in de kribbe ons erop dat Pepijn zich niet helemaal volgens de norm ontwikkelde, iets wat ons als ouders van een eerste vrolijk snuitertje nog niet opgevallen was. We namenhem mee naar de huisarts waar we op handen en voeten nadeden hoe Pepijn soms met zijn hoofdje knikte. Maar de huisarts zette mijn verhaal weg als dat van een oververmoeide, overbezorgde jonge mama.

Twee maanden later maanden later sprak de kinderverzorgster ons weer aan: "Pepijn ontwikkelt niet helemaal normaal, wat zegt de dokter ervan...?". Dus togen we met hem naar een pediater en namen een filmpje mee van Pepijn tijdens een van zijn 'knikmomentjes'. De pediater vertelde ons dat het epilepsie kon zijn en adviseerde ons een kinderneuroloog te consulteren. Had zij toen de risico's van infantiele spasmen gekend, dan had ze ons onmiddellijk een ziekenhuis binnen geloodsd. Maar dat deed ze niet.  
 

De aanbevolen dienst kinderneurologie stelde ons een afspraak voor zo'n vier maanden later... Ze vroegen niet naar de aanleiding voor de afspraak, ietwat vreemd als je bedenkt dat we voor een kind van 1,5 jaar belden. Van een alert onthaal bij kinderneurologie hadden we - achteraf gezien - toch mogen verwachten dat ze in onze plaats de hoogdringendheid van de consultatie zou inschatten. Wij, naïeve ouders, liepen nog steeds vrij gerust rond. Had de pediater niet gezegd dat epilepsie bij jonge kinderen er meestal vanzelf wel uitgroeit...? 

Gelukkig hebben we ons toch niet neergelegd bij die vier maanden wachttijd. In een ander ziekenhuis organiseerde de dienst neurologie wekelijks een vrije raadpleging. We trokken erheen, vertelden ons verhaal, toonden het filmpje en er werd onmiddellijk een EEG afgenomen. En toen ging het snel. De neuroloog die Pepijn onderzocht, twijfelde geen moment en stuurde ons onmiddellijk naar de spoeddienst van de afdeling kinderneurologie in het ziekenhuis waar we daags voordien een afspraak hadden proberen maken. 

Pepijn had infantiele spasmen. Medicatie werd opgestart, verdere onderzoeken ingepland. En zo werd dan eindelijk, meer dan een half jaar nadat we de vreemde knikjes voor het eerst opmerkten, aangepaste zorg voor hem opgestart. 

Infantiele spasmen zijn een zeldzame vorm van epilepsie die voorkomt bij amper 1 op 2.000 kinderen jonger dan 2 jaar. De meeste kinderartsen komen tijdens hun ganse loopbaan slechts één of twee gevallen tegen. Doordat artsen er zo weinig vertrouwd mee zijn, stellen ze vaak een foute diagnose. Ze verwarren infantiele spasmen met darmkolieken, normale schrikbewegingen of reflux. Zo blijft een geschikte behandeling uit. Nochtans maken deze jonge kinderen enkel kans op een optimale ontwikkeling bij een snelle, correcte diagnose en een accurate behandeling. Kinderen met onbehandelde infantiele spasmen kunnen ernstige cognitieve beperkingen oplopen, verworven vaardigheden – zoals recht zitten of stappen – weer verliezen of hun ontwikkeling tot stilstand zien komen.

Infantiele spasmen komen voor bij zowat 25% van patiënten met het Tubereuze Sclerose Complex. Voor getuigenissen of contact met kinderneurologen van respectievelijk UZ Brussel en UZ Leuven kan u terecht op info@betsc.be of tel. 0484 94 18 93. 

Bekijk de filmpjes http://infantilespasmsproject.org/index.php/video of de filmpjes van Pepijn en zijn knikjes via https://1drv.ms/a/s!ApYr2FVgJ8pDi3oBuojW3RASb5HC.