Zeldzame ziekten stoppen niet aan de grenzen

EMRaDi – Euregio Meuse-Rhine Rare Diseases

Het domein van de zeldzame ziekten is een context waar een Europese samenwerking een grote meerwaarde betekent. Het EMRaDi-project is een drie jaar durend project waarbij verschillende partners hun krachten bundelen binnen de grensoverschrijdende Euregio Maas-Rijn. Het doel van het project is om merkbare verbeteringen tot stand te brengen op het vlak van de geïntegreerde zorg voor patiënten met een zeldzame ziekte.

Om dit doel te bereiken werken verschillende ziekenfondsen, universitaire ziekenhuizen, patiëntenorganisaties en een universiteit samen. Ook RaDiOrg werkt als associate partner mee aan dit project.

Euregio Maas-Rijn

Euregio Maas-Rijn is een grensoverschrijdende samenwerking tussen 5 subregio’s:

  • de Vlaamse provincie Limburg (België)
  • de Waalse provincie Luik (België)
  • de Duitssprekende gemeenschap (België)
  • de regio Aachen (Duitsland)
  • het zuidelijke deel van de provincie Limburg (Nederland)

Oproep getuigen

Binnen het EMRaDi-project is er speciale aandacht voor onderstaande acht zeldzame aandoeningen:

  • Ziekte van Huntington
  • Duchenne spierdystrofie
  • Bcr-Abl positief: Chronische myeloïde leukemie
  • Bcr-Abl negatief: polycythemie of ziekte van Vaquez
  • Silver-Russell syndroom
  • Rett-syndroom
  • Galactosemie
  • Phenylketonurie (PKU)

In dit project is ook de inbreng van het patiëntenperspectief belangrijk. Bent u betrokken bij de zorg voor patiënten die een van deze zeldzame ziekten hebben? Wilt u uw ervaring met de (grensoverschrijdende) zorg voor uw aandoening (bij voorkeur in de regio Maas-Rijn) met ons delen? Neem dan contact op om deel te nemen aan de studie via info@emradi.eu.

Meer informatie op de website van EMRaDi.

Gozz4Kids, kleding die alle kinderen doet schitteren

Gozz4Kids vertrekt vanuit het principe dat elk kind het verdient om mooie kleren te dragen. De realiteit leerde Cindy Konings, mama van drie, dat dit immers niet voor ieder kind even vanzelfsprekend is. Daarom besloot zij haar eigen aangepaste kledinglijn te ontwerpen samen met partner in crime Sebastiaan Van Hoorebeke.

Kinderen voluit laten stralen

Gozz4Kids wil elk kind laten stralen. Kleding moet functioneel én mooi zijn. In de kleding zitten praktische zakjes voor onder meer infusen, katheders en stoma’s. Speciale drukknopen en ritsen zorgen ervoor dat de kleintjes niets kunnen openprutsen of zichzelf kunnen bezeren. Het kleden van een rolstoelpatiënt wordt bovendien een pak eenvoudiger met een simpele velcrosluiting op de rug. Op die manier kunnen alle kinderen (met of zonder beperking) genieten van het leven zonder dat hun kledij hen hierbij in de weg staat.

Mama, ontwerpster, organisator

Toen vastgesteld werd dat het dochtertje van Cindy Konings leed aan de zeldzame ziekte Phelan Mc-Dermid 22q13 deletie syndroom, zorgde dit voor een enorme verandering in hun leven. Zo kwam Cindy ook rechtstreeks in contact met het probleem dat standaard kledij niet altijd aangepast is aan de noden van ieder kind. Ze wou niet bij de pakken blijven zitten en zet zich nu op verschillende manieren in om ook anderen te kunnen helpen. Zo werd de vzw 22q13 opgericht en werd dit jaar al voor de tweede keer het Dreamfestival georganiseerd ten voordele van onderzoek naar deze ziekte en hydrotherapieën. Alle kleding wordt door Cindy ontworpen en samen met Sebastiaan wordt voor elk stuk een passende naam gezocht.

Benieuwd? Neem dan zeker eens een kijkje op de website.

Europese referentienetwerken (ERN's)

Wat is een Europees Referentienetwerk?

Voor patiënten die aan een complexe ziekte lijden, kan het heel moeilijk zijn om gepaste zorgen of een specifieke behandeling te vinden. En dat is nog meer het geval voor een zeldzame ziekte. Door de zeldzaamheid van de expertise en de versnippering van patiënten over heel Europa, is de expertise moeilijk te bereiken of zelfs onbestaande.

Daarom heeft de Europese Unie de Europese Referentienetwerken (ERN) ontwikkeld. Voor de eerste keer is in de gezondheidszorg een formele structuur van vrijwillige samenwerking tussen zorgverleners in de hele EU op touw gezet, die de patiënt rechtstreeks ten goede komt.

De ERN’s zijn netwerken van expertisecentra, georganiseerd op Europese schaal, die zo hulpverleners en onderzoekers toelaten om hun kennis en middelen te delen. De ERN’s installeren een duidelijke structuur, met een speciaal IT-platform en telegeneeskunde. Op die manier kan de medische kennis zich verplaatsen terwijl de patiënt thuis kan blijven. Met als ultieme doel: de behandeling en zorg voor elke patiënt in Europa verbeteren.

Om die ERN’s te creëren, zijn de zeldzame ziekten gegroepeerd in 24 grote groepen. De ERN’s zijn op 1 maart 2017 van start gegaan. De volledige lijst van ERN’s kunt u hier raadplegen: http://ec.europa.eu/health/ern/networks_nl

Werkt België actief mee aan deze Europese Referentienetwerken?

Ja, de Belgische onderzoekers en artsen werken actief mee in 23 van de 24 ERN’s. Op 28 februari heeft de Belgische overheid de lijst van Belgische ziekenhuizen voorgesteld die meewerken.

De lijst kan je hier vinden.

Worden de patiënten betrokken bij de werking van de Europese Referentienetwerken?

Ja, het is voorzien dat de patiënten deelnemen aan de besluitvorming van de ERN’s. Eurordis, de Europese federatie voor zeldzame ziekten, helpt zijn leden om de patiënten te vertegenwoordigen. Om dat te doen, heeft Eurordis voor elk netwerk een groep vertegenwoordigers opgericht, die zorgt dat de stem van de patiënten gehoord wordt in elk stadium van het proces in de ontwikkeling van de ERN’s.

Wil u deelnemen in de toekomst? Raadpleeg de site van Eurordis waar u alle informatie vindt: http://www.eurordis.org/european-reference-networks (Engels)

Vindt u het antwoord niet? Wij helpen u graag verder, mail naar info@radiorg.be.

20 patiëntenorganisaties doen mee aan "De Warmste Week van StuBru"

“De Warmste Week” is terug ! Deze benefietactie van radiozender Studio Brussel loopt nog tot 24 december. Linde Merckpoel, Eva De Roo en nieuwkomer Bram Willems maken een week lang live radio vanop het Provinciaal Recreatiedomein De Schorre in Boom. De drie presentatoren draaien verzoekplaten in ruil voor een schenking aan goed doel. Vorig jaar deden 17 van onze patiëntenorganisaties mee, dit jaar zetten maar liefst 20 organisaties een actie op het getouw.

- 22q13
ALS liga
Angelmansyndroom
- Bindweefsel, Vlaamse vereniging voor bindweefselaandoeningen
- BOKS, stofwisselingsziekten
- Debra Belgium, epidermolysis bullosa
- Duchenne Parent Project Belgium
ah-vh, Hemofilie
- LCH Belgium, Langerhans-cel-histiocytose
- Belgische Vereniging voor de strijd tegen Mucoviscidose
- Nema, neuromusculaire aandoeningen
- NephcEurope-Belgium
- Net & Men Kanker
Prader Willi Vlaanderen
- Vlaamse Huntingtonliga
- Belgische vereniging voor dystoniepatiënten
- Vereniging voor sarcoïdosepatiënten
- de vereniging voor Spina Bifida en Hydrocephalus
- Liga Myasthenia Gravis

Kijk op de site van StuBru welke acties ze organiseren en kijk je of je nog kan meedoen met een actie. En luister naar de radio, misschien hoor je ze wel live !

Radiorg verwelkomt VASCAPA

Meer dan 10% van de bevolking wordt geboren met een afwijking aan het vaatstelsel. De meeste gevallen zijn eerder onschuldig, maar sommige zeldzame vormen hebben een zware impact op de levenskwaliteit en kunnen zelfs levensgevaarlijk zijn. VASCAPA – wat staat voor Vasculare Anomaly Patient Association – behartigt sinds enkele jaren de belangen van deze patiënten en sloot nu ook aan bij Radiorg.

Vasculaire afwijkingen treffen zowel mannen als vrouwen van alle ethnische groepen. Ze ontstaan al in het embryo bij de vorming van de bloedvaten. Je wordt er dus mee geboren en de afwijking gaat niet spontaan weer weg. Deze misvormingen kunnen zich op verschillende manieren voordoen: terwijl meer dan 1 persoon op 10 moet afrekenen met de alombekende ‘wijnvlekken’, treffen andere vormen minder dan 1 op 2.000 of slechts 1 op 10.000. 

Afhankelijk van het soort bloedvat dat is aangetast, spreken we over veneuze, arterio-veneuze, capillaire of lymfatische misvormingen. Sommige patiënten hebben verschillende soorten misvormingen tegelijk. Uiteraard leidt dit tot een hele reeks klachten, zoals chronische pijn, aandoeningen van het zenuwstelsel, esthetische schade, bloedingen, verwikkelingen bij infecties tot aangetaste organen.

Een juiste diagnose en gespecialiseerde zorg zijn onmisbaar. Voor sommige patiënten is een medische behandeling in een gespecialiseerd multidisciplinair centrum essentieel. Er is immers een aanzienlijke kans op complicaties die diverse vormen kunnen aannemen. Maar de vasculaire afwijkingen, zeker de meer zeldzame vormen, zijn veelal onbekend en waardoor ook artsen de ze niet herkennen. Er is ook heel weinig wetenschappelijk onderzoek. 

Om patiënten met vasculaire afwijkingen samen te brengen en meer aandacht voor deze ziekte te krijgen, richtten Laurence Boon en Miikka Vikkula in 2012 Vascapa op. Vanuit de dagdagelijkse praktijk in het centrum voor vasculaire misvormingen van het universitaire Saint-Luc volgen deze twee professoren de problematiek van dichtbij. Via de vereniging streven ze naar meer en betere zorg, meer wetenschappelijk onderzoek en een erkenning van de ziekte bij de ziekenfondsen. 

1 tot 7 december: week van de infantiele spasmen

In de Verenigde Staten is 1 tot 7 december de week van de infantiele spasmen! België en Europa moeten hoognodig méé op de kar van die "awareness week" springen. 

be-TSC, belangenvereniging voor mensen die (mee)leven met Tubereuze Sclerose Complex doet alvast mee (http://www.betsc.be/nl/be-tsc-in-beweging/blog/98-1-tot-7-december-week-van-de-infantiele-spasmen). 85% van alle TSC patiënten krijgt in zijn leven met epilepsie te maken, bij ruim een derde al in de vorm van infantiele spasmen. Voor getuigenissen of contact met onze medische adviseurs (kinderneurologen van respectievelijk UZ Brussel en UZ Leuven) neem contact met ons op via info@betsc.be of 0484 94 18 93. 

Besteed aandacht aan infantiele spasmen. Zorg er mee voor dat ze niet onopgemerkt en onbehandeld blijven! Want infantiele spasmen zijn ogenschijnlijk kleine aanvallen, maar ze hebben GROTE gevolgen. Bekijk filmpjes http://infantilespasmsproject.org/index.php/video en het voorbeeld van Belgisch kindje Pepijn https://1drv.ms/a/s!ApYr2FVgJ8pDi3oBuojW3RASb5HC.