Pia, het gezicht van de (valse?) hoop die gentherapieën met zich meebrengen

1 op 10 000 kinderen wordt geboren met de zeldzame en dodelijke spierziekte SMA type 1. In België komt dat statistisch neer op het droge cijfer van 12 kinderen per jaar. Pia zette deze week een gezicht op dat cijfer en bracht het tot leven met een hartverscheurend persoonlijk verhaal. Ze maakte zoveel los dat in een mum van tijd de 1,9 miljoen € werd opgehaald om aan haar Zolgensma te helpen, voorlopig enkel goedgekeurd in de V.S. Zolgensma zou SMA type 1 genezen.

Dit verhaal brengt een bredere problematiek onder de aandacht. Die van de zeldzame ziekten. Steeds gaat het om kleine aantallen patiënten, héél vaak gaat het om ziekten die degeneratief en dodelijk zijn. Duchenne waarbij kinderen de controle over hun spierkracht verliezen, op tienerleeftijd in een rolstoel belanden en sterven voor ze 30 zijn. Epidermolysis bullosa, een wrede huidziekte. Tal van kinderen overlijden aan de ergere varianten nog voor ze 5 jaar oud zijn. Tays-Sachs, idem dito. En zo zijn er nog talloze andere.

pia2.jpg
« We begrijpen volledig dat families alles op alles zetten om toegang te krijgen tot therapieën die hier niet beschikbaar zijn, maar voor RaDiOrg moet deze problematiek collectief aangepakt worden. Wij verdedigen de belangen van elk individu dat in België getroffen wordt door een zeldzame ziekte en stimuleren overheden om structurele oplossingen te ontwikkelen die alle patiënten ten goede kunnen komen.»
— Eva Schoeters, coördinator van RaDiOrg

Rare Diseases Belgium gelooft dat geen enkele ziekte zo zeldzaam is dat ze geen aandacht en de best mogelijke zorg verdient. Maar hoe organiseer je dat? Hoe verdeel je de middelen? Hoe genereer je interesse om voor ziekten met een dermate lage prevalentie toch onderzoek te laten voeren? En nu er veelbelovende gentherapieën op de markt komen, hoe gaan we om met de kosten die deze met zich mee brengen? Het verhaal van Pia las tot gisteren als één van genadeloze onwil van farma en van overheden. Op individuele schaal is dat ontegensprekelijk terecht.

Op diverse andere niveaus wordt hard gewerkt om tot zo rechtvaardig mogelijke strategieën te komen om tegemoet te komen aan al deze vragen. Zo zit EURORDIS, de koepel voor alle zeldzame ziekten in Europa, het project Rare Impact voor. Doel? Oplossingen uitwerken om patiënten sneller toegang te geven tot gentherapieën. In België werkte een multi-stakeholdergroep afgelopen jaar (op uitnodiging van minister De Block!) voorstellen uit voor nieuwe financieringsmodellen voor gentherapieën (zoals Zolgensma). En omdat voorkomen beter is dan genezen: in oktober start een pilot op dragerschapssscreening voor wel 1200 zeldzame ziekten te doen. Daarmee zouden ouders met een kinderwens kunnen nagaan hoeveel kans ze maken op een kind met een genetische aandoening.

Intussen worden elk jaar kinderen geboren met SMA en andere dodelijke zeldzame ziekten. Vandaag kunnen we intens blij zijn dat Pia alvast hopelijk geholpen wordt. Maar even intens is de hartverscheurende wetenschap dat haar verhaal slechts het topje van de ijsberg is. We kunnen maar hopen dat de maatschappelijke empathie niet stopt bij één verhaal, maar ook doorleeft voor iedereen die leeft met één van de meer dan 6000 bekende zeldzame ziekten.

Lees meer over Zolgensma en Pia