Elk jaar op 28 februari wordt Zeldzame Ziektendag georganiseerd, zowel nationaal als internationaal. De focus zal dit jaar vooral liggen op het betrekken van patiënten bij onderzoeken. 

Ook dit jaar werd er een video gemaakt om zeldzame ziekten onder de aandacht te trekken. Deel de video met vrienden en familie en #showyourrare. 


Edelweiss Award

Tijdens zijn Algemene Vergadering op 10 maart zal RaDiOrg opnieuw de Edelweiss Award uitreiken. Dit jaar hebben de leden een persoon of een groep personen kunnen nomineren die een uitzonderlijke bijdrage geleverd hebben een netwerk rond een of ene groep zeldzame ziekten. Dit kan bijvoorbeeld een uitzonderlijke rol zijn in de ERN’s (Europese Referentienetwerken), in crossborder samenwerking of in een internationale koepelvereniging. 

De genomineerden voor de Edelweissaward 2018 zijn: 

Véronique De Graeve – NET & MEN Kanker

Véronique De Graeve richtte ruim vijf jaar geleden de vzw NET & MEN kanker op om de Belgische NET en MEN patiënten te helpen in hun strijd tegen de ziekte. Het idee ontstond na de jarenlange zoektocht van haar moeder naar de juiste diagnose. Het probleem bij zeldzame en onbekende kankers is dat door late diagnose de ziekte zich al verspreid heeft en genezing niet meer mogelijk is. De bedoeling van vzw NET & MEN kanker is om patiënten zo goed mogelijk te informeren en de aandoeningen zo veel mogelijk bekendheid te geven bij medici en het grote publiek.

Gedurende de voorbije vijf jaar heeft Véronique De Graeve zich hard ingezet om de vzw uit te bouwen tot een organisatie met internationale connecties op vier continenten. NET & MEN kanker werkt nu nauw samen met verschillende universitaire ziekenhuizen en nationale en internationale organisaties om de patiënten zo goed mogelijk te ondersteunen.

Prof. Anna Jansen, VUB, kinderneurologe UZ Brussel – beTSC

Patiëntenorganisatie beTSC nomineert Anna Jansen voor haar ongelofelijk inzet bij de zorg voor TSC-patiënten. Anna Jansen is initiatiefneemster voor heel wat onderzoeken naar Tubereuze Sclerose Complex en werkt mee aan nationale en internationale onderzoeken. Ze werkt bijvoorbeeld mee aan het Europese EPISTOP-project waarbij ze op een heel open manier communiceert met artsen, patiënten en ouders. Het belang van patiënt komt voor haar altijd op de eerste plaats.

Ze zet zich zowel nationaal als internationaal in voor patiëntenorganisaties door vragen te beantwoorden van patiënten, mee te werken aan evenementen… Anna Jansen wordt wereldwijd erkend en gewaardeerd omwille van haar energie, toewijding en aanspreekbaarheid waardoor andere TSC verenigingen al eens durven verzuchten: “If only we had an Anna Jansen too”.

Centrum voor Medische Genetica Gent – Bindweefsel.be

Bindweefsel.be nomineert het Centrum voor Medische Genetica Gent omdat het team van CMGG ondersteuning biedt aan elke patiënt met een erfelijke bindweefselaandoening. Het CMGG doet ook meer dan enkel de diagnose stellen, ze staan de patiënt ook bij tijdens het onderzoek of met algemene ondersteuning. 

Daarnaast staat het CMGG op vlak van onderzoek aan de top van de wereld. Het centrum heeft verschillende doctorale medewerkers die vooruitstrevend onderzoek doen of gedaan hebben naar erfelijke bindweefselaandoeningen zoals het Marfan Syndroom, het Ehlers-Danlos Syndroom en Cutis-Laxa. Ook binnen de verschillende Europese Referentie Netwerken is het CMGG sterk vertegenwoordigd.

Romain Alderweireldt – ABSM (Association Belge du Syndrome de Marfan)

Patiëntenorganisatie ABSM, die zich inzet voor patiënten met het Syndroom van Marfan, nomineert Romain Alderweireldt voor de Edelweiss Award omwille van zijn innovatieve ideeën en zijn doorzettingsvermogen. Na de diagnose van zijn zoon, heeft hij zich ingewerkt in de wetenschappelijke literatuur en nam hij contact op met verschillende specialisten. Na heel wat discussies en ontmoetingen met deze onderzoekers van over de hele wereld, creëerden Romain en zijn echtgenote de “Stichting 101 Genomen”. Dit is een cross-databank die de genomische en fonotypische gegevens van patiënten met zeldzame ziekten verzamelt. Daarnaast maakt Romain deel uit van de Raad van Beheer van ABSM en vertegenwoordigt hij de vereniging bij de Europese Referentienetwerken (ERN).

Prof. Laurence Boon – VASCAPA

Prof. Laurence Boon is coördinatrice van het Centrum voor Vasculaire Misvormingen van het Universitaire Ziekenhuis van Saint Luc. Al enkele jaren zet zij zich intensief in voor patiënten met een vasculaire aandoening. Samen met Prof. Vikkula boekte ze belangrijke vooruitgang in het onderzoek naar de betrokken genen. Dankzij hun onderzoeken kunnen behandelingen gestart worden om de levenskwaliteit van de patiënten te verbeteren.

Laurence Boon investeert heel wat tijd in de vereniging VASCAPA, bijvoorbeeld door patiënten die de organisatie contacteren te helpen bij het zoeken naar de juiste specialisten of centra. Ook op Europees en wereldniveau ze zich in, onder andere door deel te nemen aan het Europese Referentienetwerk VASCA-WG.

Claude Poncin – asbl AKABE, Association Kabuki Belgium

Claude Poncin richtte de vzw AKABE op met als doen om andere getroffen gezinnen te informeren over de zeldzame ziekte Kabuki. Na de diagnose bij zijn dochtertje, begon Claude Poncin onderzoek te doen over de ziekte. Tijdens zijn zoektocht maakte hij kennis met een patiëntenorganisatie in Frankrijk en verkreeg hij op die manier heel wat belangrijke informatie.

Als voorzitter van de vzw, onderhoudt Claude Poncin de contacten met de Franse zustervereniging. Op die manier kunnen de twee verenigingen informatie delen over vooruitgang in verschillende medische en wetenschappelijke onderzoeken. Dankzij de nauwe samenwerking beschikken de onderzoekers in beide landen over meer gegevens en ervaringen om te analyseren.

Daarnaast neemt Claude Poncin ook deel aan heel wat vergaderingen rond zeldzame ziekten in het algemeen.


Acties van de leden

Bekijk onze kalender met de activiteiten van onze leden. 


Vorige edities van Zeldzame Ziektendag

Zeldzame Ziektendag 2017

Zeldzame Ziektendag 2016