Mijn DNA - een zaak van iedereen?

'Mijn DNA - een zaak van iedereen?', met deze prikkelende stelling ging de Koning Boudewijnstichting aan de slag in een burgerforum, op vraag van de minister van Volksgezondheid. Tijdens het burgerforum werden 32 burgers uitgedaagd om aanbevelingen te formuleren voor het beleid over de vele dilemma’s die de snel evoluerende mogelijkheden van de genetica met zich mee brengen.

dna_brain.png

Voor wie moeten DNA tests ter beschikking worden gesteld? Met wie delen we de resultaten? Willen we die resultaten überhaupt zelf wel weten? In 2018 werden de dilemma’s aan de hand van 9 cases alvast ingeleid in een bevattelijke publicatie. Een aanrader! Tijdens een multistakeholder workshop op 29 maart deelde de KBS de aanbevelingen van het burgerforum met artsen, genetici, beleidsmakers en vertegenwoordigers van patiënten. Als coördinator van RaDiOrg kreeg Eva Schoeters de kans om enkele slotreflexies te formuleren. En die focusten in de eerste plaats op het onschatbare potentieel van de genetica om wetenschappelijke doorbraken te genereren voor de zeldzame aandoeningen.

  • Daarbij is het delen van data, véél data, over de grenzen heen essentieel. Alleen dan kan vooruitgang geboekt worden. De meeste mensen getroffen door een genetische aandoening beschouwen dit als aan vanzelfsprekendheid, op voorwaarde dat hun data natuurlijk niet in handen van verzekeraars of werkgevers komen.

  • Genetica vormen een essentiële tool bij de diagnostiek, ook van tot nog toe onbekende ziekten. Het identificeren van pathogene (ziekteveroorzakende) genetische fouten opent de weg naar onderzoek voor de aandoeningen in kwestie. Het verandert ze van “syndromes without a name” in geïdentificeerde ziekte, opent de weg naar onderzoek en naar de ontwikkeling van therapieën.

  • Maar genotypes (genetische informatie) interpreteren zonder fenotypes (klinische manifestaties) is half werk. Het genoom uitlezen is niet hetzelfde als het genoom interpreteren. Specialisatie van de expertise is aan de orde.

  • Het beheer van de massa aan genetische data waar we in de nabije toekomst mee geconfronteerd worden, stelt ons voor een belangrijke uitdaging. De data hebben een grote marktwaarde. Daarom moet er snél werk gemaakt worden van een betrouwbaar systeem van databeheer. Opdat de belangen in de juiste handen blijven. Niet alleen in de handen van onderzoekers en overheden. Ook patiënten eisen hierin een rol. Het gaat tenslotte om hún data ten voordele van ieders gezondheid, als de uitkomst van deze oefening optimaal is.

De genetische mogelijkheden evolueren in sneltempo en brengen grote hoop met zich mee voor iedereen die (mee)leeft met een zeldzame ziekte.
RaDiOrg houdt de vinger aan de pols en brengt regelmatig berichten over dit thema.
Houd onze nieuwsrubriek in het oog!