20 jaar wachten op diagnose! Fien heeft Tarlov cysten en het Idiopathisch cerebrospinaal drukdysregulatiesyndroom

“Als puber kon ik nergens terecht. Het zat in mijn hoofd. Dat klopte uiteindelijk ook: de hersendruk in mijn hoofd is ontregelend, waardoor ik erg veel pijn heb in heel mijn lichaam. Ik verzamel nu alle informatie, zodat ik medepatiënten de weg kan tonen. En zodat hun zoektocht gemakkelijker verloopt.”

fien.jpg

Vroeger was ik erg sportief. En een bezige bij. Maar dat veranderde plots: rugpijn, pijn in mijn armen en handen, moeilijkheden met stappen, flauwvallen... Als puber kon ik op een bepaald moment mezelf niet meer wassen. Dat was erg confronterend. Zeker omdat artsen niets konden vinden, en ze dus dachten dat het in mijn hoofd zat. Ironisch genoeg zit het ook in mijn hoofd. Mijn leven is toen helemaal veranderd: er bleven maar een handvol vrienden over. Sommigen mochten van hun ouders niet meer met me omgaan, omdat ze dachten dat ik gewoon aandacht zocht.

Mijn vader en plusmoeder hebben me altijd gesteund. Ze hebben nooit getwijfeld aan mij. Samen dachten we na over de invulling van mijn leven: welke studie kon ik aan, welke job zou ik kunnen? Dankzij hen kan ik nu functioneren. Ook omdat ik de nodige mentale steun gekregen heb. Zij zijn er altijd voor mij geweest. Nu ik zelf kinderen heb, besef ik hoe groot hun invloed geweest is en hoe hard ze voor mij gevochten hebben.

Toen ik na 20 jaar de juiste diagnose kreeg, heb ik gehuild. Ik was bang en blij tegelijkertijd. Blij, omdat ik eindelijk wist wat er met me aan de hand was. Bang, omdat er niets aan te doen valt. Voorlopig alleszins, want ik blijf zoeken naar artsen die me zouden kunnen helpen, in binnen- en buitenland. Voor mezelf, voor alle medepatiënten en voor mijn dochters…

Vandaag ben ik dus ziek. En heb ik constant pijn. Maar ik weet nu wél waarom. En dat geeft me een zekere rust. Een zoektocht van 20 jaar is psychologisch erg zwaar. Ik wil niet dat andere patiënten dat meemaken. Daarom heb ik een vzw opgestart: vzw OSTC – Overdruksyndroom en Tarlov Cysten. Zo hoop ik mensen correcte informatie te geven. We zamelen ook geld in zodat er wetenschappelijk onderzoek kan gebeuren naar onze aandoening. Want zolang we de oorzaak niet vinden, kan het probleem niet aangepakt worden. Samen staan we sterk!

Door het idiopathisch cerebrospinaal drukdysregulatiesyndroom is de druk in de hersenen ontregelend, wat pijnklachten veroorzaakt in het hele ruggenmergkanaal. Bij vele patiënten vormen er zich Tarlov cysten in het bekken. Ongeveer 5 % van de bevolking heeft Tarlov cysten; 1/4 is symptomatisch. Meer informatie vind je op www.overdruksyndroom.be

Diagnose : in 48 uur een diagnose van een genetische aandoening, snel en kosten efficiënt

25/04/2019 Internationale dag van het DNA. Vandaag wordt het Icon - GAP project voorgesteld,  een samenwerking tussen o.a. imec, UZ Leuven, KU Leuven, UGent. In 48 uur en tegen aanvaardbare kosten wordt een genoomsequentie-analyse uitgevoerd van  48 DNA-stalen. Ter vergelijking, enkele jaren eerder nam dit tot 10 dagen in beslag.

Rechtvaardigheid

Neen, het is nog niet zo gevorderd vandaag dat elke geborene een genetisch paspoort meekrijgt.  Ethische discussies zorgen er wel voor dat DNA sequencing of genoomsequentie analyses in eerste instantie ter beschikking zullen staan voor zij die het nodig hebben, niet voor zij die het geld ervoor hebben.  

De oplossing maakt sequencing van een volledig genoom toegankelijk voor ziekenhuizen om in de dagelijkse praktijk in te zetten voor de diagnose en behandeling van (zeldzame) ziektes, of voor een betere behandeling van pasgeborenen met complexe aandoeningen. Lees meer



DNA.png