Pia, het gezicht van de (valse?) hoop die gentherapieën met zich meebrengen

1 op 10 000 kinderen wordt geboren met de zeldzame en dodelijke spierziekte SMA type 1. In België komt dat statistisch neer op het droge cijfer van 12 kinderen per jaar. Pia zette deze week een gezicht op dat cijfer en bracht het tot leven met een hartverscheurend persoonlijk verhaal. Ze maakte zoveel los dat in een mum van tijd de 1,9 miljoen € werd opgehaald om aan haar Zolgensma te helpen, voorlopig enkel goedgekeurd in de V.S. Zolgensma zou SMA type 1 genezen.

Dit verhaal brengt een bredere problematiek onder de aandacht. Die van de zeldzame ziekten. Steeds gaat het om kleine aantallen patiënten, héél vaak gaat het om ziekten die degeneratief en dodelijk zijn. Duchenne waarbij kinderen de controle over hun spierkracht verliezen, op tienerleeftijd in een rolstoel belanden en sterven voor ze 30 zijn. Epidermolysis bullosa, een wrede huidziekte. Tal van kinderen overlijden aan de ergere varianten nog voor ze 5 jaar oud zijn. Tays-Sachs, idem dito. En zo zijn er nog talloze andere.

pia2.jpg
« We begrijpen volledig dat families alles op alles zetten om toegang te krijgen tot therapieën die hier niet beschikbaar zijn, maar voor RaDiOrg moet deze problematiek collectief aangepakt worden. Wij verdedigen de belangen van elk individu dat in België getroffen wordt door een zeldzame ziekte en stimuleren overheden om structurele oplossingen te ontwikkelen die alle patiënten ten goede kunnen komen.»
— Eva Schoeters, coördinator van RaDiOrg

Rare Diseases Belgium gelooft dat geen enkele ziekte zo zeldzaam is dat ze geen aandacht en de best mogelijke zorg verdient. Maar hoe organiseer je dat? Hoe verdeel je de middelen? Hoe genereer je interesse om voor ziekten met een dermate lage prevalentie toch onderzoek te laten voeren? En nu er veelbelovende gentherapieën op de markt komen, hoe gaan we om met de kosten die deze met zich mee brengen? Het verhaal van Pia las tot gisteren als één van genadeloze onwil van farma en van overheden. Op individuele schaal is dat ontegensprekelijk terecht.

Op diverse andere niveaus wordt hard gewerkt om tot zo rechtvaardig mogelijke strategieën te komen om tegemoet te komen aan al deze vragen. Zo zit EURORDIS, de koepel voor alle zeldzame ziekten in Europa, het project Rare Impact voor. Doel? Oplossingen uitwerken om patiënten sneller toegang te geven tot gentherapieën. In België werkte een multi-stakeholdergroep afgelopen jaar (op uitnodiging van minister De Block!) voorstellen uit voor nieuwe financieringsmodellen voor gentherapieën (zoals Zolgensma). En omdat voorkomen beter is dan genezen: in oktober start een pilot op dragerschapssscreening voor wel 1200 zeldzame ziekten te doen. Daarmee zouden ouders met een kinderwens kunnen nagaan hoeveel kans ze maken op een kind met een genetische aandoening.

Intussen worden elk jaar kinderen geboren met SMA en andere dodelijke zeldzame ziekten. Vandaag kunnen we intens blij zijn dat Pia alvast hopelijk geholpen wordt. Maar even intens is de hartverscheurende wetenschap dat haar verhaal slechts het topje van de ijsberg is. We kunnen maar hopen dat de maatschappelijke empathie niet stopt bij één verhaal, maar ook doorleeft voor iedereen die leeft met één van de meer dan 6000 bekende zeldzame ziekten.

Lees meer over Zolgensma en Pia

Gentherapie, tussen hoop voor de patiënt en vrees voor druk op de uitgaven gezondheidszorg

In mei kreeg Novartis de bedenkelijke eer in de V.S. het duurste medicijn ter wereld op de markt te brengen, Zolgensma met een prijskaartje van 2.1 miljoen $ (1,87 miljoen €). Een medicijn dat kinderen met SMA, een genetische en dodelijke spierziekte, zou genezen. Het effect kan nog niet verder dan een goeie 1,5 jaar gemeten worden, zo lang duurt de trial intussen die werd opgestart bij kinderen 2 weken en  8 maanden oud. Maar de aanname is dat deze one shot therapie een blijvende inpact zou hebben. Genezing.

Echte genezing. Dat is de grote hoop die gepaard gaat met de zich in sneltempo ontwikkelende gentherapieën. Deze grijpen in op het DNA en herstellen er de ziekteverwekkende genetische fouten. Ze creëren een perspectief op genezing dat voordien ondenkbaar was voor degeneratieve en/of dodelijke aandoeningen.

Zolgensma.png

Er zitten tal van gentherapieën in de pijplijn. Daarmee ontstaat een ongekende hoop voor velen, maar tegelijkertijd dreigt er een hopeloze druk te ontstaan op de nu al exploderende kosten van de gezondheidszorg. Een argument dat de doorslag gaf om de ogenschijnlijk exuberant hoge prijs van deze therapie te aanvaarden was het volgende: de therapie vraagt om een éénmalige hoge prijs, het alternatief, Spinraza, zou heel het leven lang jaarlijks wellicht zo’n 300 000 € blijven kosten. En Spinraza moet elke vier maanden toegediend worden.

In Europa is voor Zolgensma nu de eerste stap goedkeuring door het EMA (European Medicine Agency). En dan zullen ook prijsonderhandelingen opstarten per lidstaat om het daar beschikbaar te kunnen stellen voor baby’s die hier geboren worden met SMA.

Laat ons even advocaat van de duivel spelen: wat als er volgend jaar 10 nieuwe gentherapieën op de markt moeten gebracht worden? En wat als er gentherapieën aankomen voor frequenter voorkomende aandoeningen. Niemand die nu al een plan klaar heeft om deze kansen betaalbaar te houden, maar we weten dat er aan strategieën en modellen wordt gewerkt. Hopelijk zijn we er klaar voor zijn op het moment dat deze en andere gentherapieën door EMA worden goedgekeurd. Het worden spannende tijden. Hoe zal onze toekomstige minister met deze prijsonderhandelingen omgaan? Intussen blijft de patiënt, bij gebrek aan (toegankelijke) medicatie, in het beste geval leven op hoop…

Lees de opinie van Nathan Yates, 30 jarige prof. economie en patiënt met SMA.
Andere artikels over goedkeuring Zolgensma, het duurste medicijn ter wereld, in
The Guardian
De Tijd
Het Laatste Nieuws