20 jaar wachten op diagnose! Fien heeft Tarlov cysten en het Idiopathisch cerebrospinaal drukdysregulatiesyndroom

“Als puber kon ik nergens terecht. Het zat in mijn hoofd. Dat klopte uiteindelijk ook: de hersendruk in mijn hoofd is ontregelend, waardoor ik erg veel pijn heb in heel mijn lichaam. Ik verzamel nu alle informatie, zodat ik medepatiënten de weg kan tonen. En zodat hun zoektocht gemakkelijker verloopt.”

fien.jpg

Vroeger was ik erg sportief. En een bezige bij. Maar dat veranderde plots: rugpijn, pijn in mijn armen en handen, moeilijkheden met stappen, flauwvallen... Als puber kon ik op een bepaald moment mezelf niet meer wassen. Dat was erg confronterend. Zeker omdat artsen niets konden vinden, en ze dus dachten dat het in mijn hoofd zat. Ironisch genoeg zit het ook in mijn hoofd. Mijn leven is toen helemaal veranderd: er bleven maar een handvol vrienden over. Sommigen mochten van hun ouders niet meer met me omgaan, omdat ze dachten dat ik gewoon aandacht zocht.

Mijn vader en plusmoeder hebben me altijd gesteund. Ze hebben nooit getwijfeld aan mij. Samen dachten we na over de invulling van mijn leven: welke studie kon ik aan, welke job zou ik kunnen? Dankzij hen kan ik nu functioneren. Ook omdat ik de nodige mentale steun gekregen heb. Zij zijn er altijd voor mij geweest. Nu ik zelf kinderen heb, besef ik hoe groot hun invloed geweest is en hoe hard ze voor mij gevochten hebben.

Toen ik na 20 jaar de juiste diagnose kreeg, heb ik gehuild. Ik was bang en blij tegelijkertijd. Blij, omdat ik eindelijk wist wat er met me aan de hand was. Bang, omdat er niets aan te doen valt. Voorlopig alleszins, want ik blijf zoeken naar artsen die me zouden kunnen helpen, in binnen- en buitenland. Voor mezelf, voor alle medepatiënten en voor mijn dochters…

Vandaag ben ik dus ziek. En heb ik constant pijn. Maar ik weet nu wél waarom. En dat geeft me een zekere rust. Een zoektocht van 20 jaar is psychologisch erg zwaar. Ik wil niet dat andere patiënten dat meemaken. Daarom heb ik een vzw opgestart: vzw OSTC – Overdruksyndroom en Tarlov Cysten. Zo hoop ik mensen correcte informatie te geven. We zamelen ook geld in zodat er wetenschappelijk onderzoek kan gebeuren naar onze aandoening. Want zolang we de oorzaak niet vinden, kan het probleem niet aangepakt worden. Samen staan we sterk!

Door het idiopathisch cerebrospinaal drukdysregulatiesyndroom is de druk in de hersenen ontregelend, wat pijnklachten veroorzaakt in het hele ruggenmergkanaal. Bij vele patiënten vormen er zich Tarlov cysten in het bekken. Ongeveer 5 % van de bevolking heeft Tarlov cysten; 1/4 is symptomatisch. Meer informatie vind je op www.overdruksyndroom.be

Doorbraak bij Syndroom van Noonan!

Het syndroom van Noonan is een erfelijke aandoening met een vertraagde groei, leerproblemen, een vernauwde klep van de longslagader, en een specifiek uiterlijk. Soms is er een verdikking van de hartspier. Lichte bloedingsneiging is frequent.

edelweis radiorg.jpg

Onderzoekers verbonden aan de “Université de Montréal” en het “CHU Sainte-Justine Research Centre” melden dat het geneesmiddel “trametinib” eigenlijk voorzien bij kankerbehandelingen, hartschade kan terugdraaien bij patiënten met het Noonansyndroom,  

“Tot deze bevinding waren onze therapeutische opties beperkt tot chirurgie, inclusief harttransplantatie, en symptomatische verlichting met medicatie”, zei de hoofdauteur Gregor Andelfinger, een kindercardioloog bij CHU Sainte-Justine, een onderzoeker aan de Sainte-Justine Universiteit Hospital Research Centre en een universitair hoofdonderzoeker op de afdeling pediatrie van de Université de Montréal.  "Nu moeten we een goede klinische proef uitvoeren om te bewijzen dat dit medicijn zeker werkt voor dit specifieke probleem." Lees de oorspronkelijke tekst

Comment

Rudy Van Halle

Geboren in 1967 en drager van Cadasil, een neurodegeneratieve aandoening gepassioneerd door marketing en innovatie. Gedreven om zeldzame ziekten uit de wereld te helpen en SDG 3 van de Verenigde Naties te realiseren.

Wat zijn de noden om tot snelle diagnoses te komen bij zeldzame ziekten?

“Om artsen in België op een effectieve manier tot snellere diagnoses van zeldzame ziekten te komen, moet de opleiding geneeskunde inzake zeldzame ziekten aangepast worden. De opleidingsmethodiek moet meer de nadruk leggen op casuïstiek en op zogenaamde '“red flags”.,” dit is een van de conclusies van een studie gepubliceerd in the Orphanet Journal of Rare Diseases, 4 mei 2019.
RaDiOrg steunt deze conclusies. We schreven naar aanleiding van zeldzame ziektendag pas nog een artikel over het belang van de huisarts voor tijdige diagnoses en over de “red flags” die hierbij kunnen helpen. Zie de nieuwsbrief van Domus Medica van februari 2019.

Waar ligt de Vlaming wakker van?

Nieuwjaarswensen liggen ver achter ons. Resultaten van een enquête van de VRT nieuwsdienst haakten zopas evenwel direct in op de nieuwjaarswens die bij velen van ons met stip op de eerste plaats staat: “Een goede gezondheid!”.

teddy-teddy-bear-association-ill-42230.jpeg

Aanleiding voor de enquête van de VRT zijn de naderende verkiezingen van 26 mei. Hun vraag is echter géén peiling naar uw stemgedrag of naar de stellingen waar u het van diverse partijen wel of niet mee eens bent. Hun enquête peilt eenvoudigweg naar waar de Vlaming wakker van ligt en vraagt diezelfde Vlaming vervolgens waar de politiek van wakker zou moeten liggen. De vraag ‘waar maakt u zich zorgen om?’ biedt, ons inziens, alvast een uitstekende insteek om in kaart te brengen waar onze politici hun aandacht op zouden moeten richten.

Ongeneeslijk ziek

Uit de enquête blijkt overtuigend dat mensen het meeste schrik hebben ooit ongeneeslijk ziek te worden. Welnu, of dat gebeurt of niet, daar kan de politiek niets aan veranderen.

Als de Vlaming antwoordt op de vraag waar de politiek wakker van zou moeten liggen, komt een goede gezondheidszorg als tweede belangrijkste punt naar voren. Want ja, de politiek speelt hier een bepalende rol in. De politiek heeft sleutels in handen om levenskwaliteit en levensverwachting te optimaliseren voor iedereen, ook als je een ernstige diagnose krijgt.

En laat dat nu net zijn waar ook RaDiOrg zich voor inzet. Want wie leeft met een zeldzame ziekte, en dat is 6% van de bevolking (lees meer dan 300.000 Vlamingen) ziet de ergste gedeelde nachtmerrie van de modale Vlaming waarheid worden, met name ‘ongeneeslijk ziek’ te zijn. RaDiOrg engageert zich om de komende regering bij de les te houden voor de zeldzame ziekten; want geen enkele ziekte is te zeldzaam om geen optimale zorg te verdienen. En er is nog veel ruimte voor verbetering. Lees het hele artikel.

Diagnose : in 48 uur een diagnose van een genetische aandoening, snel en kosten efficiënt

25/04/2019 Internationale dag van het DNA. Vandaag wordt het Icon - GAP project voorgesteld,  een samenwerking tussen o.a. imec, UZ Leuven, KU Leuven, UGent. In 48 uur en tegen aanvaardbare kosten wordt een genoomsequentie-analyse uitgevoerd van  48 DNA-stalen. Ter vergelijking, enkele jaren eerder nam dit tot 10 dagen in beslag.

Neen, het is nog niet zo gevorderd vandaag dat elke geborene een genetisch paspoort meekrijgt. Ethische discussies zorgen ervoor dat DNA sequencing of genoomsequentie analyses in eerste instantie ter beschikking zullen staan voor zij die het nodig hebben.  

De oplossing maakt sequencing van een volledig genoom toegankelijk voor ziekenhuizen om in de dagelijkse praktijk in te zetten voor de diagnose en behandeling van (zeldzame) ziektes, of voor een betere behandeling van pasgeborenen met complexe aandoeningen. Lees meer

DNA.png

Undiagnosed Children's Day - 26 april

26 april, dag van de niet-gediagnosticeerde ziekten. Want ondanks de gigantische sprongen in genomics hebben veel ouders nog steeds het raden naar de exacte oorzaak van de aandoening van hun kind. Zonder diagnose, tasten ouders en artsen in het duister. Oorzaken en behandelingen, gericht onderzoek, alles blijft moeilijk en patiënten en families lopen verloren in hun aandoening.
Leer meer over initiatieven voor mensen met niet-gediagnosticeerde ziekten bij SWAN (Syndrome Without A Name), wereldwijd. SWAN UK SWAN USA SWAN Australia
In België vandaag de eerste bijeenkomst van het nieuw opgerichte Rarity United, voor ouders van kinderen met niet gediagnosticeerde en ultra-zeldzame aandoeningen. www.rarityunited.be

Diagnose : in 48 uur een diagnose van een genetische aandoening, snel en kosten efficiënt

25/04/2019 Internationale dag van het DNA. Vandaag wordt het Icon - GAP project voorgesteld,  een samenwerking tussen o.a. imec, UZ Leuven, KU Leuven, UGent. In 48 uur en tegen aanvaardbare kosten wordt een genoomsequentie-analyse uitgevoerd van  48 DNA-stalen. Ter vergelijking, enkele jaren eerder nam dit tot 10 dagen in beslag.

Rechtvaardigheid

Neen, het is nog niet zo gevorderd vandaag dat elke geborene een genetisch paspoort meekrijgt.  Ethische discussies zorgen er wel voor dat DNA sequencing of genoomsequentie analyses in eerste instantie ter beschikking zullen staan voor zij die het nodig hebben, niet voor zij die het geld ervoor hebben.  

De oplossing maakt sequencing van een volledig genoom toegankelijk voor ziekenhuizen om in de dagelijkse praktijk in te zetten voor de diagnose en behandeling van (zeldzame) ziektes, of voor een betere behandeling van pasgeborenen met complexe aandoeningen. Lees meer



DNA.png

Prof. Julie De Backer, UZ Gent, krijgt Baillet Latour Beurs 2019 voor Medisch Onderzoek

Prof. Julie De Backer, cardiologe en klinisch genetica aan de UZ Gent, is voor heel wat van onze leden met cardio-vasculaire aandoeningen een bekende naam, in het bijzonder voor mensen betrokken bij het syndroom van Marfan.
Het onderzoek dat door het Fonds Baillet Latour wordt gelauwerd heeft tot doel om de mechanismen van cardiovasculaire pathologie bij erfelijke aandoeningen van de aorta verder te ontrafelen en op basis van deze nieuwe kennis betere methodes te ontwikkelen voor een geïndividualiseerd medisch beleid bij patiënten met deze aandoeningen. De prijs is goed voor 150.000 € gespreid over 4 jaar.
Koningin Mathilde overhandigde op 24 april een oorkonde aan professor De Backer in het Paleis de Academiën in Brussel.
Het VRT nieuwsitem over deze prijs hier.
Het volledige persbericht vindt u hier.
Volgend jaar is het onderzoeksdomein van deze onderzoeksprijs “metabole aandoeningen”.